Persoanele cu sindromul Williams tratează străinii ca pe noii lor prieteni cei mai buni. Acum, această afecțiune ne oferă indicii despre trecutul nostru evolutiv și despre ceea ce ne face umani, scrie bbc.com.
Imaginați-vă că mergeți pe stradă și simțiți o iubire și o căldură copleșitoare pentru fiecare persoană pe care o întâlniți. Aceasta este o experiență familiară pentru persoanele cu sindromul Williams (WS), o afecțiune genetică rară care afectează aproximativ 1 din 7.500 de persoane.
Persoanele cu WS, adesea numite „opusul autismului”, au o dorință înnăscută de a îmbrățișa și de a se împrieteni cu persoane complet străine. Sunt extrem de afectuoase, empatice, vorbărețe și sociabile. Tratează pe toată lumea pe care o întâlnesc ca pe noul lor cel mai bun prieten, dar există și un dezavantaj în a fi atât de prietenos. Persoanele afectate se luptă adesea să păstreze prietenii apropiate și sunt predispuse la izolare și singurătate.
Persoanele cu WS sunt, de asemenea, uneori prea deschise și încrezătoare față de străini, neconștientizând când se află în pericol, ceea ce le face vulnerabile la abuzuri și hărțuire.
„Este foarte ușor pentru cineva să păcălească o persoană cu sindromul Williams și să profite de ea, deoarece este foarte încrezătoare”, spune Alysson Muotri, profesor de pediatrie și medicină celulară și moleculară la Universitatea din California, San Diego (UCSD). „Se oferă oricui fără prejudecăți, ceea ce pare o trăsătură minunată, dar, în cele din urmă, există un motiv pentru care creierul uman a evoluat pentru a fi puțin suspicios față de o persoană nouă. Nu știi dacă acea persoană este acolo pentru a-ți face rău sau pentru a te iubi, iar ei [persoanele cu WS] nu pot face această distincție”, spune el.
Puțini oameni cu WS trăiesc independent ca adulți, iar mulți suferă de anxietate severă. Există, de asemenea, probleme de sănătate care însoțesc această afecțiune, cum ar fi bolile cardiovasculare, întârzierile în dezvoltare și dificultățile de învățare. Multe persoane cu WS au un coeficient de inteligență mai mic decât media, de exemplu.
În ultimul deceniu, oamenii de știință au aflat mai multe despre această afecțiune, care oferă o perspectivă unică asupra modului în care au evoluat unele dintre trăsăturile care ne fac umani, cum ar fi bunătatea, încrederea și prietenia.
În primul rând, câteva fapte. Oamenii au 46 de cromozomi, organizați în 23 de perechi. În timpul dezvoltării spermei sau ovulului, are loc un proces numit „recombinare”, în care materialul genetic este schimbat între perechi de cromozomi potrivite. Cu toate acestea, în cazul WS, procesul nu decurge corect, iar o secțiune întreagă de ADN dintr-o copie a cromozomului șapte este ștersă accidental. Drept urmare, persoanele cu WS au o copie lipsă între 25 și 27 de gene.
Aceste gene au diverse funcții. De exemplu, una dintre ele, ELN, codifică o proteină numită elastină, care conferă flexibilitate și elasticitate țesuturilor din întregul corp. Lipsa elastinei determină rigidizarea pereților arteriali, ceea ce duce la probleme cardiovasculare pe tot parcursul vieții pentru persoanele cu sindromul Williams.
O altă genă, BAZ1B, afectează creșterea a ceea ce se numește celule ale crestei neurale. Acestea sunt celule stem care formează în cele din urmă baza multor țesuturi, inclusiv oasele și cartilajul feței. Persoanele cu sindromul Williams au caracteristici faciale distincte, cum ar fi nasul mic și ridicat, gura largă și bărbia mică.
O genă socială
Cu toate acestea, identificarea genei sau a genelor responsabile de prietenia sporită a persoanelor cu WS s-a dovedit a fi mai dificilă. O teorie este că BAZ1B ar putea avea un rol și în acest caz. Unele celule ale crestei neurale formează glandele suprarenale, care, prin eliberarea de adrenalină, sunt responsabile de răspunsul de luptă sau fugă. Este posibil ca persoanele cu un număr mai mic sau cu defecte ale celulelor creastei neurale să producă mai puțină adrenalină. Acest lucru, la rândul său, le-ar putea face mai puțin temătoare de străini.
Între timp, alți oameni de știință cred că o genă numită GTF2I ar putea fi responsabilă. De exemplu, cercetările au arătat că animalele care nu au GTF2I tind să fie mai sociabile decât alte membre ale speciei lor. Cercetări nepublicate sugerează că muștele de fructe care nu au această genă preferă să mănânce împreună. Șoarecii fără GTF2I sunt mai predispuși să se apropie de un al doilea șoarece „străin”. Câinii conțin, de asemenea, o variantă a genei GTF2I despre care se crede că o face mai puțin eficientă, ceea ce ar putea explica sociabilitatea și prietenia lor evidentă în comparație cu lupii. În același timp, persoanele care au o duplicare a genei tind să dezvolte o formă de autism caracterizată prin fobie socială.
Cu toate acestea, mecanismul exact prin care GTF2I controlează sociabilitatea nu este cunoscut. Proteina codificată de GTF2I este un factor de transcripție, ceea ce înseamnă că ajută la reglarea expresiei multor alte gene. O teorie susține că profilul de personalitate al persoanelor cu WS ar putea fi legat de o afectare a mielinei, stratul izolator sau „învelișul” care învelește nervii, în special cei din creier și măduva spinării.
„La fel ca cablul electric din casa ta, care este acoperit de un strat izolator din plastic, mielina este esențială pentru transmiterea corectă a semnalelor electrice de la un neuron la altul”, spune Boaz Barak, profesor asociat la Universitatea Tel Aviv din Israel.
Barak și colegii săi au demonstrat recent că șoarecii crescuți fără GTF2I nu numai că erau mai sociabili, dar neuronii lor conțineau mai puțină mielină. Administrarea unui medicament care îmbunătățea mielinizarea a făcut ca comportamentul lor să semene mai mult cu cel al altor șoareci.
Persoanele cu sindromul Williams au trăsături uimitoare de la care oamenii neurotipici ar putea învăța – Boaz Barak
Deoarece mielina accelerează dramatic viteza cu care semnalele electrice pot călători, o explicație ar fi că pierderea mielinei ar putea duce la încetinirea și lenea celulelor nervoase. Acest lucru ar putea explica unele dintre dificultățile cognitive cu care se confruntă persoanele cu sindromul Williams, precum și abilitățile motorii deficitare asociate cu această afecțiune.
Cu toate acestea, Barak consideră că ar putea perturba comunicarea între amigdala, regiunea mică a creierului în formă de nucă care procesează frica și emoțiile, și cortexul frontal – o regiune responsabilă de luarea deciziilor, personalitate și emoții. Acest lucru ar putea explica de ce persoanele cu WS nu se tem sau nu se îndoiesc de străini.
„Ceea ce am descoperit este că, atunci când nu ai GTF2I, procesul de mielinizare este afectat, ceea ce duce la o comunicare slabă între regiunile creierului responsabile de frică și cele responsabile de luarea deciziilor sociale”, spune Barak.
Interesant este faptul că un medicament aprobat de FDA, numit clemastină – utilizat în mod obișnuit pentru tratarea alergiilor – este cunoscut pentru îmbunătățirea mielinizării. Deoarece probele de creier donate de persoanele cu sindrom Williams prezintă, de asemenea, deficiențe în mielinizare, Barak și echipa sa intenționează să reutilizeze clemastina ca tratament potențial pentru această afecțiune. În prezent, ei evaluează siguranța și eficacitatea acesteia într-un studiu clinic de fază 1 – prima etapă a testării efectuate pe oameni – care urmează să se încheie în decembrie 2025.
„Persoanele cu sindromul Williams au trăsături uimitoare de la care oamenii neurotipici ar putea învăța, așa că comportamentul lor nu este ceva ce trebuie neapărat să corectăm”, spune Barak. „Întâlnim multe familii și este obișnuit să auzim un părinte spunând: «Nu aș schimba niciodată câtă dragoste oferă ea lumii sau ador cât de prietenoasă și iubitoare este». Cu toate acestea, ceea ce încercăm să facem este să dezvoltăm tratamente bazate pe medicamente care există deja pentru cei care doresc să le utilizeze”, spune el.
Laboratorul lui Barak a descoperit, de asemenea, că șoarecii crescuți fără gena GTF2I au și mitocondrii disfuncționale în neuronii lor. Mitocondriile sunt centralele energetice prezente în fiecare celulă, care produc energia necesară organismului. Probele de creier prelevate de la persoane cu sindromul Williams arată, de asemenea, că mitocondriile lor nu se dezvoltă și nu funcționează corespunzător.
„Neuronii au nevoie de energie pentru a-și îndeplini funcția, iar ceea ce am descoperit este că, fără GTF2I, rețeaua de mitocondrii nu se formează corect”, spune Barak. „Ca urmare, neuronii au dificultăți în a-și satisface nevoile energetice – suferă o întrerupere a alimentării cu energie.”
Ca urmare, substanțele toxice se acumulează în interiorul neuronilor, împiedicându-i să funcționeze corect, potrivit lui Barak.
Între timp, alții au sugerat că pierderea genei GTF2I ar putea crește nivelurile de oxitocină, așa-numitul „hormon al iubirii”, în creier. Cercetările arată că persoanele cu WS produc mai multă oxitocină și au mai mulți receptori de oxitocină – proteine care recunosc și se leagă de oxitocină – decât persoanele sănătoase.
Muotri, pe de altă parte, consideră că prietenia sporită manifestată de persoanele cu WS poate fi explicată prin numărul de sinapse – sau conexiuni – din creierul lor. În 2016, echipa sa a prelevat celule stem din dinții de lapte aruncați ai copiilor cu WS. Celulele au fost apoi reprogramate pentru a forma neuroni capabili să creeze conexiuni, la fel ca cei observați în creierul în dezvoltare. La o examinare atentă, neuronii acestor mini-creiere cultivate în laborator erau remarcabil de diferiți.
„Existau mai multe sinapse decât în mod normal, astfel încât neuronii erau mai ramificați și creau mai multe conexiuni”, spune Muotri.
Probe post mortem prelevate de la persoane cu WS care și-au donat creierul pentru cercetare
În studiul din 2016, echipa a examinat și probe post mortem prelevate de la persoane cu WS care și-au donat creierul pentru cercetare. S-au observat aceleași tipare – neuronii persoanelor cu WS erau mai ramificați și formau mai multe conexiuni cu alți neuroni.
Deși Muotri și echipa sa nu au dezvăluit încă toate circuitele implicate, el sugerează că este probabil ca, în cazul WS, cortexul frontal să formeze mai multe conexiuni cu părțile creierului implicate în recompensă. „Când îți amintești de cineva sau vezi pe cineva care îți place, creierul tău eliberează dopamină, care creează o senzație plăcută”, spune el.
„Cred că persoanele cu sindromul Williams ar putea avea o dereglare a acestui neurotransmițător. Așadar, când văd un chip nou, eliberează imediat dopamină și se simt bine.”
Pe de altă parte, echipa a descoperit că mini-creierele cultivate folosind celule stem de la copii cu autism au mai puține conexiuni neuronale.
„Am demonstrat că, dacă reduci expresia genei [GTF2I], creezi mai multe conexiuni, iar dacă crești expresia genei, creezi mai puține conexiuni – ceea ce este uimitor”, spune Muotri.
Deoarece trăsături precum încrederea, bunătatea și prietenia sunt atât de importante pentru supraviețuirea umană, Muotri crede că evoluția trebuie să țină sub control expresia genei GTF2I. Oamenii sunt o specie socială, iar supraviețuirea noastră depinde de colaborarea dintre noi. Trebuie să fim capabili să avem încredere unii în alții într-o anumită măsură.
„Echilibrul specific [al GTF2I] este probabil destul de important, deoarece a fi prea prietenos nu este un lucru bun, dar nici a nu fi suficient de prietenos nu este un lucru bun”, spune Muotri. „Așadar, evoluția a reglat expresia acestei gene – a găsit cantitatea exactă de socializare pe care o putem tolera cu toții.”
* Tot conținutul din această rubrică este furnizat doar cu titlu informativ și nu trebuie considerat un substitut pentru sfatul medical al medicului dumneavoastră sau al oricărui alt profesionist din domeniul sănătății. BBC nu este responsabilă pentru niciun diagnostic pus de un utilizator pe baza conținutului acestui site. BBC nu este răspunzător pentru conținutul site-urilor externe de internet enumerate și nu susține niciun produs sau serviciu comercial menționat sau recomandat pe vreunul dintre aceste site-uri. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră de familie dacă aveți vreo îngrijorare legată de sănătatea dumneavoastră.
Comentează