Pentru cuplurile care ajung la fertilizarea in vitro, drumul către un copil este adesea presărat cu decizii dificile. Fiecare etapă implică speranță, emoții intense, timp investit și costuri considerabile. În acest context delicat, tot mai multe clinici de infertilitate aduc în discuție o opțiune suplimentară: testarea genetică a embrionilor. Dar ce presupune această procedură, cui i se adresează și cât de mult poate influența rezultatul final?
Andreas Vythoulkas, medic specialist obstetrică-ginecologie, cu supraspecializare în infertilitate, explică rolul și limitele acestei tehnologii moderne, tot mai utilizate în cadrul procedurilor FIV.
Ce este, de fapt, testarea genetică a embrionilor
Testarea genetică a embrionilor, cunoscută sub denumirea medicală de PGT-A (preimplantation genetic testing for aneuploidy), este o analiză realizată înainte de transferul embrionilor în uter. Scopul acesteia este identificarea embrionilor care au un număr normal de cromozomi, adică acei embrioni cu cele mai mari șanse de a duce la o sarcină viabilă și la nașterea unui copil sănătos.
Spre deosebire de selecția clasică, bazată exclusiv pe aspectul embrionilor la microscop, PGT-A oferă informații despre calitatea lor genetică. Astfel, nu se mai evaluează doar „cum arată” embrionul, ci și dacă este genetic compatibil cu o evoluție normală a sarcinii.
Testarea se realizează în ziua a cincea sau a șasea de dezvoltare, în stadiul de blastocist. Sunt recoltate câteva celule din trofectoderm – partea externă a embrionului, din care se va forma ulterior placenta, nu fătul propriu-zis. Procedura este considerată sigură și nu interferează cu dezvoltarea embrionului atunci când este efectuată în laboratoare specializate. După biopsie, embrionii sunt congelați până la obținerea rezultatelor, iar transferul se face ulterior doar cu cei considerați sănătoși genetic.
În ce situații este recomandată PGT-A
Testarea genetică nu este necesară în toate cazurile de fertilizare in vitro, însă există situații în care poate fi extrem de utilă. Una dintre cele mai importante este vârsta maternă înaintată, în special după 40 de ani. Odată cu trecerea timpului, crește semnificativ riscul ca ovocitele și embrionii rezultați să prezinte anomalii cromozomiale, conform Medicool.
PGT-A este recomandată și în cazurile de eșecuri repetate de implantare, avorturi spontane recurente, antecedente familiale de boli genetice sau atunci când se obține un număr mic de embrioni în urma procedurii FIV. În aceste situații, testarea poate preveni transferuri cu șanse minime de reușită și poate scurta considerabil drumul până la o sarcină viabilă.
Ce informații oferă testarea și cât de sigur este rezultatul
PGT-A indică dacă un embrion are numărul normal de 46 de cromozomi sau dacă există anomalii cromozomiale, fie în exces, fie în deficit. Testul nu este conceput pentru a „selecta” trăsături sau pentru a crea un copil perfect. De asemenea, nu indică sexul embrionului, cu excepția situațiilor strict reglementate de legislație – iar în România această practică nu este permisă.
Acuratețea testării este foarte ridicată, situându-se în jurul valorii de 98–99%. Cu toate acestea, nu este un test infailibil, iar rezultatele trebuie interpretate în context medical. Chiar și așa, în majoritatea cazurilor, PGT-A contribuie semnificativ la creșterea șanselor de succes ale fertilizării in vitro.
Beneficiile concrete pentru femeile peste 40 de ani
Pentru femeile aflate în această categorie de vârstă, testarea genetică a embrionilor poate aduce avantaje importante. În primul rând, reduce riscul de transfer al unui embrion cu probleme cromozomiale, ceea ce înseamnă mai puține avorturi spontane și mai puține cicluri FIV nereușite. În al doilea rând, optimizează timpul – un factor esențial atunci când rezerva ovariană este limitată.
Un alt beneficiu major este reducerea riscului de a naște un copil cu anomalii genetice. Dincolo de aspectele medicale, PGT-A oferă și un plus de liniște emoțională: pacienta știe că a făcut tot ce era posibil pentru a crește șansele unei sarcini sănătoase.
Limitări și aspecte de luat în calcul
Testarea genetică nu este o garanție a sarcinii. Pot exista embrioni sănătoși genetic care să nu se implanteze, la fel cum pot exista cicluri în care niciun embrion nu este viabil din punct de vedere cromozomial. Aceste situații pot fi dificil de gestionat emoțional.
De asemenea, costurile testării și accesul la laboratoare de embriologie bine echipate pot reprezenta un obstacol pentru unele cupluri. Nu toate clinicile dispun de infrastructura necesară, iar procedura implică o investiție financiară suplimentară.
O decizie medicală, nu o promisiune
Testarea genetică a embrionilor nu înseamnă alegerea unui copil „perfect”, ci crearea celor mai bune condiții pentru debutul unei vieți sănătoase. Pentru anumite paciente, în special pentru femeile de peste 40 de ani, această metodă poate face diferența între ani de încercări epuizante și o sarcină dusă la termen.
Într-un proces care consumă resurse emoționale, fizice și financiare considerabile, selecția informată a unui embrion viabil genetic poate reprezenta un pas esențial spre reușită.
Comentează