Boala Huntington, o afecțiune neurologică ereditară și progresivă, considerată mult timp imposibil de tratat, începe să ofere primele semne reale de speranță, pe fondul unor rezultate noi din cercetarea clinică. Studiile recente indică faptul că intervențiile genetice ar putea încetini evoluția bolii și ar putea proteja celulele creierului, nu doar ameliora simptomele.
Ce este Sindromul Huntington
Boala Huntington afectează mișcarea, funcțiile cognitive și emoțiile, fiind diagnosticată de regulă între 30 și 50 de ani. De la debut, speranța de viață este de aproximativ 15–20 de ani. La nivel global, prevalența este estimată la cinci cazuri la 100.000 de persoane, însă impactul este major, deoarece boala apare într-o etapă activă a vieții, când pacienții muncesc și își cresc familiile.
Se speculează că Justin Bieber e unul dintre cei care suferă de boala Huntington, după ce inițial s-a spus că, de fapt, simptomele ar fi asemănătoare cu cele ale sindromului Ramsay Hunt. Artistul a vorbit public despre problemele sale de sănătate după ce, în trecut, a făcut o pareză facială care i-a afectat incusiv mobilitatea pleoapelor. Cu medicație, a reușit să treacă și peste acest episod.
De când a fost oficializată ca boală
Cauza bolii a fost identificată în 1993, când cercetătorii au descoperit că aceasta este determinată de o expansiune anormală a secvenței CAG din gena Huntingtin. La persoanele sănătoase, numărul acestor repetiții este sub 35. Peste 39 de repetiții, boala devine inevitabilă, iar cu cât numărul este mai mare, cu atât debutul apare mai devreme. În plus, secvența CAG poate continua să se extindă în anumite celule de-a lungul vieții, un proces cunoscut sub numele de expansiune somatică, care influențează ritmul de progresie a bolii.
Primele modificări apar în striat, o regiune cerebrală implicată în controlul mișcării, unde mor neuroni esențiali. Ulterior, leziunile se extind către cortex și substanța albă, afectând cogniția și conectivitatea cerebrală.
Un progres important a fost raportat recent de echipa coordonată de Sarah Tabrizi și Edward Wild, de la University College London. Rezultatele, anunțate într-un comunicat al companiei de biotehnologie uniQure, vizează terapia genică AMT-130, concepută pentru a reduce producția proteinei huntington mutante. În cadrul studiului, terapia a fost administrată unui număr de 29 de pacienți cu diagnostic clinic confirmat.
Datele preliminare arată un declin cognitiv mai lent la testele standard, în special în ceea ce privește viteza de procesare și capacitatea de citire. Mai relevant pentru clinicieni este faptul că nivelul neurofilamentului ușor, un marker al neurodegenerării, a scăzut după trei ani de monitorizare, ajungând sub valorile inițiale. Acest rezultat sugerează că terapia ar putea avea un efect neuroprotector, nu doar simptomatic.
Perspective de recuperare pentru cei diagnosticați cu Huntington
În paralel, cercetătorii de la UCL și Universitatea din Cambridge derulează Studiul HD-Tineri Adulți, care urmărește persoane cu expansiunea genei Huntington cu mult înainte de debutul estimat al bolii, în medie cu 24 de ani. Studiul include evaluări cognitive, emoționale, imagistică cerebrală și analize biologice. Primele rezultate indică modificări subtile ale markerilor de neurodegenerare și deficite timpurii de atenție și flexibilitate cognitivă, asociate cu schimbări ale conectivității cerebrale, aflăm din Science Alert.
Un alt rezultat important, obținut în colaborare cu Universitatea din Glasgow, arată că viteza expansiunii somatice a secvenței CAG este corelată direct cu ritmul de progresie a bolii. Această descoperire explică de ce persoane cu aceeași mutație moștenită pot avea debuturi diferite și evoluții inegale.
Cercetătorii subliniază că aceste date conturează existența unei ferestre terapeutice largi, posibil cu zeci de ani înainte de apariția simptomelor motorii, în care intervențiile ar putea încetini semnificativ boala și menține calitatea vieții. Identificarea markerilor precoce este considerată esențială pentru viitoarele studii clinice și pentru evaluarea eficienței noilor terapii.
Deși nu există încă un tratament curativ, progresele recente indică o schimbare de paradigmă în abordarea bolii Huntington, de la gestionarea simptomelor către încetinirea procesului neurodegenerativ.
Comentează