AlphaGenome, noul instrument de inteligenţă artificială (AI) al grupului Google, prezentat pentru public miercuri, marchează un pas suplimentar în interpretarea genomului, analizând modul în care porţiuni din ADN reglementează activitatea genelor în interiorul celulelor, informează AFP.
Secvenţierea întregului genom uman în 2003 "ne-a oferit cartea vieţii, dar citirea ei rămâne o provocare", a declarat Pushmeet Kohli, vicepreşedintele diviziei de cercetare de la Google DeepMind, cu ocazia prezentării AlphaGenome într-un studiu publicat în revista Nature, potrivit Agerpres.
"Avem textul" - succesiunea de 3 miliarde de perechi de nucleotide A, T, C şi G care compun ADN-ul -, dar "înţelegerea gramaticii (...) şi maniera în care ea guvernează viaţa reprezintă următoarea frontieră majoră a cercetării", a subliniat el în faţa reprezentanţilor presei.
Doar 2% dintre secvenţele de ADN "codifică" în mod direct proteinele, indispensabile pentru funcţionarea organismelor vii.
Restul de 98% au un rol de "şef de orchestră": ele coordonează, protejează şi reglementează exprimarea informaţiei genetice în fiecare dintre celulele noastre. Aceste secvenţe, denumite "necodante", conţin numeroase variante asociate cu anumite boli.
Secvenţele din a doua categorie sunt studiate de AlphaGenome, venind în completarea celorlalte modele dezvoltate de laboratorul AI al Google: AlphaMissense (analiza secvenţelor codante ale ADN-ului), AlphaProteo (sinteza de proteine) şi AlphaFold (prezicerea structurii proteinelor, o descoperire recompensată cu premiul Nobel pentru chimie în 2024).
Modelul de învăţare profundă (prin care o reţea de neuroni învaţă să recunoască automat motive complexe) a fost antrenat cu date provenite de la mari consorţii publice, care au măsurat experimental aceste proprietăţi în sute de tipuri de celule şi ţesuturi prelevate de la oameni şi şoareci.
El este capabil să analizeze o lungă secvenţă de ADN şi să "prezică" influenţa fiecărei perechi de nucleotide asupra diferitelor procese biologice din celulă: activarea sau reprimarea exprimării unei gene, controlul asamblării ARN-ului (o "copie" a ADN-ului care transmite informaţia genetică în celulă).
"Fundamental", dar "nu perfect"
Alte modele există deja. Însă ele trebuie să facă un compromis între lungimea secvenţelor analizate şi fineţea rezoluţiei.
Or, o secvenţă lungă - până la 1 milion de perechi de nucleotide - este "necesară pentru a înţelege mediul regulator complet al unei gene unice", a explicat Ziga Avsec, unul dintre coautorii proiectului.
Iar fineţea rezoluţiei permite studierea efectului variantelor genetice prin compararea predicţiilor secvenţelor mutante cu cele ale secvenţelor nemutante.
Un alt progres: AlphaGenome modelează simultan influenţa secvenţei asupra a 11 procese biologice, în condiţiile în care oamenii de ştiinţă trebuiau până acum să utilizeze mai multe modele.
Acest instrument "poate accelera înţelegerea noastră asupra genomului, ajutând la cartografierea localizării unor elemente funcţionale şi determinând rolurile lor la nivel molecular", a declarat Natasha Latysheva, o altă coautoare a proiectului.
"Sperăm că cercetătorii vor îmbogăţi cu mai multe date şi modalităţi" acest model, care a fost deja testat de 3.000 de oameni de ştiinţă din 160 de ţări şi este de acum disponibil în format open-source pentru cercetarea non-comercială, a subliniat Pushmeet Kohli.
"Identificarea cu precizie a diferenţelor dintre genomurile noastre, care ne fac mai mult sau mai puţin susceptibili să dezvoltăm mii de boli, reprezintă o etapă cheie către tratamente mai bune", a declarat Ben Lehner, directorul departamentului de genomică generativă şi sintetică de la Institutul Wellcome Sanger din Cambridge.
Acest cercetător, care nu a participat la proiect, dar a testat modelul, consideră că AlphaGenome este "foarte performant", dar încă "departe de a fi perfect".
"Modelele AI nu sunt bune decât în măsura în care datele utilizate pentru antrenarea lor sunt bune". Or, majoritatea jocurilor de date existente "sunt prea mici şi insuficient standardizate", a explicat el într-un comunicat al organizaţiei britanice Science Media Center (SMC).
AlphaGenome nu este "o soluţie miraculoasă la toate întrebările din biologie", deoarece expresia genelor "este influenţată de factori de mediu complecşi", însă el reprezintă totuşi "un instrument fundamental", a spus Robert Goldstone, directorul diviziei de genomică de la Institutul Francis Crick, citat în acelaşi comunicat.
După părerea lui, acest nou instrument le va permite cercetătorilor "să studieze şi să simuleze într-un mod programatic bazele genetice ale unor boli complexe".
Comentează